南方日报讯 遗传代谢症一旦发生，有可能造成新生儿在短时间内病发、夭折。3月26日，市第三人民医院与中山大学合作建立惠州首个遗传代谢病新生儿诊治分中心，为有需要的新生儿家庭提供更具针对性的诊断服务。
治疗遗传代谢症的前提和难题是诊断困难，该症是约5000个病种的统称，挨个排查费用高、用时长，可操作性很低。市第三医院新生儿科主任医师韩芳透露，此类病例虽然并不常见，但由于难以确诊，新生儿突然死亡后，不仅给患者家庭造成巨大痛苦，且往往会造成医患纠纷。中山大学附属第六医院遗传代谢病实验室主任肖昕介绍，“有些新生儿只是不能代谢某些物质，只需在生活上多注意，比如吃特殊的奶粉，断奶后少吃蛋白含量较高的食物，完全可以和正常孩子一样生活。但是，如果没有确诊就可能产生严重不良反应，直至死亡。”遗传代谢症在孕检时可以筛查吗？肖昕表示，胎儿营养完全依靠母亲供给，相应代谢很多已经完成，往往不会有症状表现。肖昕介绍，市第三医院与中山大学附属第六医院遗传代谢病实验室合作，开展第二代新生儿串联质谱48种遗传代谢病和气相色谱质谱126种遗传代谢病筛查检测，二者分别需要约5个和3个工作日。对检测呈阳性结果的检验报告单，除了诊断结果，诊治分中心还提供治疗方案、后续的专家咨询及诊疗服务。
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