新快报讯 “大女儿终于有救了。”昨日，来自从化的马女士对新快报记者一声感叹。6月29日，她在中山大学附属第一医院出生的二女儿柏希成为我国通过植入前遗传学诊断（简称PGD）技术诞生的第三例“设计婴儿”。她的诞生，不仅可以救活患重度地贫的姐姐，还为广大需要进行造血干细胞移植治疗的患者带来了重生的希望。
据了解，柏希的父母均为β-地中海贫血的携带者，14年前曾生下大女儿钰婷，被确诊为重度β-地中海贫血。由于长期的输血、除铁，马女士不仅要承受巨大的经济压力，钰婷的身体也未得到明显改善。
要根治钰婷的病需要进行造血干细胞移植。然而，夫妇俩寻找了四五年，依然未找到合适的配型。期间，马女士也想通过生二胎，取其脐带血救女儿。然而，她先后怀孕了3次，但均在孕中期经过羊水产前诊断为重度β-地中海贫血患胎，只好引产。
为了给女儿多一条生路，马女士和丈夫来到中山大学附属第一医院生殖中心要求行植入前遗传学诊断（PGD）。因为该技术可以在胚胎时期对致病基因进行诊断，挑选基因表型正常的胚胎进行移植，在怀孕前进行诊断，避免了引产的风险。然而，两次尝试未果。
2011年，该中心在PGD技术的基础上，成功研发了对β-地中海贫血和HLA配型的同时诊断。马女士及丈夫自愿成为实施该项技术的首批患者。通过该技术，该中心对马女士的12个胚胎进行了诊断，筛选出2个基因表型正常（即无携带地贫基因，或携带了轻型地贫基因而不会发病）且HLA配型与大女儿钰婷相符的胚胎，于同年9月植入马女士体内，使其成功怀上了一个胎儿。
2012年6月29日晚上8:40，该院产科为马女士剖腹产下了这名健康女婴柏希，重2.84kg，身长47cm。她的脐带血将为患有重度β-地中海贫血的姐姐带来重生的希望。
父母对话
妈妈：13年，女儿终于有救了
13年的陪女就医之路，以及三次怀孕又引产的惨痛经历，让这位千辛万苦获得健康女儿的马女士显得特别激动。虽然外界对“设计女婴”抱有不同看法，但她非常坚定自己的选择，只为了给女儿一个重生的希望。
新快报：当年生下钰婷，是不是因为没有产检，不知道她有病？
马女士：十几年前，我们都对这个都不了解，虽然产检了，也没去筛查地贫。
新快报：那这14年，你们是怎么过来的？
马女士：每个月都带她去输血、除铁，一个月就要六七千，我们只能拼命工作。这13年走过来，真的很艰难。
新快报：之前有没有没考虑过做试管婴儿？马女士：考虑过，但太贵了。后来怀孕三次都不行，就决定试一试。
新快报：您总共试了3次移植胚胎，如果再次失败，你还会试吗？
马女士：还会。我从来没有想过放弃，只希望能再给女儿一次生命。我给小女取名柏希，也是寓意她给我们带来希望。
技术运用
“设计婴儿”费用约5万元
中华医学会生殖医学分会前任主任委员、中山一院妇产科生殖医学首席科学家周灿权教授介绍，柏希其实是我国，也是该院第三例“设计婴儿”。前两例均为一对龙凤胎，其父母分别为了救治其患有杜氏肌营养不良、重症地贫的孩子而采用了PGD+HLA配型诊断技术。而柏希的诞生证实了该技术的有效性和稳定性。
据了解，该技术的运用及发展，将来不但可以救治重度地贫患儿，还可以运用于其他血液系统疾病，包括白血病、多发性骨髓瘤、淋巴瘤，以及先天性代谢性疾病、先天性免疫缺陷疾患、自身免疫性疾患、某些实体肿瘤等。
据悉，采用该技术需要耗费一定的时间和财力。以马女士为例，从其第二次进入该中心到成功妊娠健康宝宝，中间用了3个月，花费5万元左右（约3万为做试管婴儿，2万为采用PGD技术）。
设计婴儿
设计婴儿是指为了避免小孩具有某种遗传性疾病，利用植入前遗传学诊断（PGD）技术，即在体外受精-胚胎移植过程中，对胚胎进行活检和遗传学诊断，筛选出表型正常的胚胎进行移植。
