9月21日下午，中山大学附属第三医院变态反应（过敏）科、耳鼻咽喉头颈外科杨钦泰教授的门诊来了一位特殊的患者，他头戴深色鸭舌帽，颈部佩戴气管套管，神情彷徨。在过敏领域具有多年经验的他敏锐地察觉到这位特殊的小伙子应该是辗转求医的疑难病例。经过仔细的询问病史，杨钦泰了解到患者2年前开始出现左手不明原因的肿胀，主要波及双手和头面部，伴胀痛，无瘙痒，外院拟诊“食物过敏”予以对症处理可缓解，但病情反复发作，严重时出现头面部高度水肿而变形。
更可怕的是，患者头面部水肿时可伴发呼吸困难，幸好被急诊送至当地医院抢救，经气管插管而挽回生命。经过多次与死神擦肩而过的惊险经历，由于无法预测下一次何时发作，最后一次抢救时采取了紧急气管切开，此后患者长期佩戴气管套管生活，这给他的精神心理造成了极大的负担，也因此无法重返社会正常工作。为了找到这致命水肿的原因，小伙辗转省内多家医院求医，均未能得到明确诊断。
在详细了解病史后，杨钦泰初步考虑这小伙子可能患了一种罕见且致命性的疾病：“遗传性血管性水肿”。为了明确诊断，对患者及父母进行了相关的血清学检查和基因学检查，结果显示患者的C4浓度0.03g/L,C1脂酶抑制物（C1-INH）浓度0.09g/L，C1脂酶功能39.9%，均显著低于正常值；基因学检查显示SERPING1基因突变。患者母亲的C1脂酶抑制物和C1脂酶功能也均有异常（但无临床表现）。结合病史和实验室检查，患者明确诊断 “遗传性血管性水肿”，其突变基因遗传于母亲。
遗传性血管性水肿属于罕见且疑难疾病，为了对患者进行全面的评估，寻找诱发本病的主要原因，明确“拔管”的指征，保障“拔管”的安全性，以及为后续生活拟定保驾护航的措施，杨钦泰启动了多医院协诊（MHT）的远程会诊，特地邀请了国内遗传性血管性水肿诊治专家—北京协和医院过敏科的支玉香教授，与该院过敏科核心专家（耳鼻咽喉头颈外科、儿科、皮肤科、呼吸科、消化科、中医科）一起为该患者拟定完整的诊疗方案。
支玉香再次详细询问了患者的家族史，发病的症状，重点询问了消化道症状、水肿持续时间，结合判读C1脂酶抑制物（C1-INH）浓度和功能，C4水平结果，支玉香明确诊断患者为“遗传性血管性水肿”，充分肯定了中山三院过敏科多学科团队的诊疗方案，并强调诊断明确，治疗方案措施周全，特别是先予以冻干新鲜血浆输注减少手术带来的急性发作风险是一个非常好的保障，支玉香同时还传授了她多年来对此病的诊疗经验。
经过MHT会诊，全面评估患者病情，专家们为患者明确围手术期和后续预防管理方案，并制定了急性发作（随身携带艾替班特）、短期预防（输注冻干新鲜血浆）、长期预防（口服达那唑）治疗方案。叮嘱患者日常注意避免本病常见诱发因素，例如轻微外伤、手术或拔牙、情绪压力、气道感染等。
按照MHT会诊方案，次日患者在手术室麻醉科密切监护下耳鼻咽喉头颈外科团队行气管造口闭合术，手术过程十分顺利，术后患者病情平稳，整个住院期间并未出现急性发作症状，顺利出院。
原标题：中山大学附属第三医院为致死性罕见病“遗传性血管性水肿”保驾护航
原文链接：https://app.gmdaily.cn/as/opened/n/77fedf49c6724dfcb46c76fe92103ee3
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