用很细小的针头对甲状腺、乳腺、肺结节、淋巴结等组织穿刺少量细胞,即可作出是否为癌的明确诊断;抽取少量胸腹水即可明确判断转移癌是否存在;留取一瓶尿液即可早期诊断膀胱癌:这就是“细胞病理学—无创精准诊断技术”。这一技术的优势在于无创或微创取材,需要同时具备丰富经验的细胞病理及分子诊断技能的中心才能完成诊断。
孙逸仙纪念医院为提升精准诊断水平,2016年在广东省内率先成立了细胞分子诊断中心,在欧阳能太教授的带领下迅速广泛开展各种细胞病理学诊断,为医院填补了多项技术空白。中心拥有5位专职细胞病理医师和5位生物信息分析博士。短短一年多,细胞分子诊断中心已发展成为广东省内颇具影响力的特色专科,特别是细胞学与分子诊断相结合的精准诊断模式已走在国内前列。
临床细胞病理学主要包括细针穿刺(FNA)细胞学和脱落细胞学。前者包括超声内镜引导下肺肝胆胰等内脏的穿刺以及甲状腺、涎腺、淋巴结等的穿刺细胞学;脱落细胞学包括尿液、痰液、胸腹水、肺支气管灌洗液、脑脊液和宫颈细胞学等。孙逸仙纪念医院现已开展所有上述内容。
甲状腺结节在很多医院还只是靠影像和临床经验判断来确定是否手术,过度手术的几率很大,做不到术前确诊主要是因为缺乏高水平的细胞病理诊断。在细胞分子诊断中心的努力下,孙逸仙纪念医院内分泌科、甲状腺外科和耳鼻喉科等科室现已常规开展甲状腺术前的FNA细胞学诊断,并且在此基础上广泛开展BRAF等基因检测以及部分高通量测序的肿瘤多基因检测,甲状腺的规范化诊疗已走在全省前列,已有超过20家三甲医院正在商议合作开展甲状腺FNA,并送标本到孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心进行细胞学与基因的精准诊断。
细胞分子诊断中心在中华医学会泌尿外科候任主委黄健教授、广东省医学会泌尿外科分会候任主委林天歆教授的大力协助下,积极开展新技术,助力泌尿外科精准和无创诊断水平的提高,通过收集尿液运用无创的细胞学联合分子检测诊断膀胱癌,准确率达90%以上,在国内处于领先水平,后续准备进一步扩大这一新技术的应用。
胸肺部肿瘤的细胞学与分子精准诊断也已开展得比较成熟,通过超声内镜引导在肺或纵膈进行FNA的活检或抽取胸水,为病人带来创伤小风险低的明确诊断途径。同时,在细胞学诊断的基础上,已常规开展了EGFR、ALK、ROS1等的基因检测,为不能手术的病人的靶向治疗提供基因突变状态的依据,为医院呼吸内科、胸外科、肿瘤科等相关科室的精准治疗提供了有力支持。
精准医疗,即精确寻找到病因和治疗靶点,并对一种疾病不同状态和过程进行基因层面精确分类,最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的。因此,精准医疗是时代的要求,是医学发展的大趋势,在国内抢占精准治疗的先机和高地具有重大意义。细胞学联合分子检测已成为孙逸仙纪念医院具有特色的无创精准诊断新模式,为助力各临床科室疾病诊断水平的提升和学科建设带来重要支持,后续将提供更多的精准化、个体化诊断项目,服务更多的患者,提升科室及医院的学科影响力。