9月5日果壳网一篇名为《妈妈，让我来和你一起与癌症战斗》的文章在科技试点主题站刊载不到一天，便创下自8月15日以来的最高推荐数。
文章编译自纽约时报《A New Treatment's Tantalizing Promise Brings Heartbreaking Ups and Downs》一文，讲的是一位从事基因测序的分子生物学家与母亲共同抗癌的故事。文中提到一个从基因水平对抗癌细胞的崭新策略，一个新疗法展现的诱人前景以及一波三折令人心酸的故事。
“基因”持续大热。多年来，众多科学家致力于由此破解人类疾病的神奇密码，尤其在肿瘤疾病领域，基因研究更被视为破题关键。
8月底，华南首个基因检测与遗传咨询门诊部——华大基因优康门诊在深圳成立。此前在广州，法国科学家Bignon也带着这个领域最重要的课题“肿瘤遗传学咨询”，来到中山大学肿瘤防治中心，探讨在华南地区率先成立肿瘤遗传学诊断中心的可能性。
最新信息显示，肿瘤遗传咨询已在中大肿瘤防治中心的一些科室迈出第一步。它能否在肿瘤预警、早期筛查与治疗上有所作为，成为人类抗癌新武器？
法国专家的中国新课题
中国是唯一没有肿瘤遗传学咨询的大国，如何将肿瘤遗传学的研究成果应用于临床，提供咨询服务，是一个崭新的课题
飞机刚落地，法国医生Yves-Jean Bignon顾不得旅途疲惫，当即赶往中山大学肿瘤防治中心。一场重要的座谈会正在等着他，主题是：肿瘤遗传学。
这门时髦的学科，Bignon已研究了11年，而由他担任院长的法国克莱门佛朗市让佩林（Jean-Perrin）中心科研院，也是法国从事肿瘤遗传学研究时间最长的科研机构之一，有着24年历史。这样的年份对许多研究机构而言并不算长，但是对方兴未艾的肿瘤遗传学研究而言，已是“老资格”。
中山大学肿瘤防治中心23楼的会议室，院长助理钱朝南教授、中心乳腺科主任谢小明、结直肠科主任潘志忠等30多名专家早已入席。深圳华大基因作为合作方之一，也派出了代表。
早在2009年，中山大学肿瘤防治中心曾派专家到让佩林中心学习“高癌家族”年轻一代肿瘤基因遗传检测的“下一代测序”等项目，旨在帮助“高癌家族”的年轻一代更有效地预防和及时发现肿瘤。Bignon此行，就是为了探讨双方深化相关合作的可能性。
演示完PPT，Bignon继续现身说法：“我的家族几百年来一直受困于结肠癌，几乎没有哪一代人能够幸免。后来我拿自己的家族‘开刀’，通过肿瘤遗传学研究发现，提前切除可能带来癌变的肠道息肉可大大降低癌症的发生率。”
作为中山大学肿瘤防治中心华南肿瘤学国家重点实验室实验研究部副主任，朱孝峰和大多数肿瘤专家一样，认同Bignon“早发现、早治疗”的观点。
“癌症的可怕之处就在于，任其发展，到晚期将失去控制，癌症细胞可能侵入人体的多个器官。因此，医学界将攻克癌症的视角转向早期筛查和治疗，对高危人群进行有效筛查是行之有效的公共卫生手段。肿瘤遗传咨询作为癌症早期预警和筛查的新兴手段之一，在欧美诸国，正被越来越多人接受，针对乳腺癌、结直肠癌等领域的临床应用越来越广泛。”朱孝峰说。
然而，“中国是唯一没有肿瘤遗传学咨询的大国”。Bignon在演示文稿结语部分抛出一个问题：在肿瘤患者数目庞大的中国，如何将肿瘤遗传学的研究成果应用于临床，提供咨询服务，尚是一个崭新的课题。
肿瘤治疗与基因捆绑
科学家发现，肿瘤呈现出家族聚集特征，考虑从易感基因入手，对“高癌家族”进行早期筛查和治疗
有个笑话：世界上哪句话最让人心情愉快？答案不是“爱你一生一世”或“你中了500万”，而是“您的肿瘤是良性的”。
1971年，时任美国总统的尼克松签署了“向癌症宣战”的国家计划，从那以后，全球投入了数千亿美元进行抗癌攻坚战，但近半个世纪过去了，癌症依然是萦绕在全人类心头的一片乌云。
癌症的病因是什么？不同的癌症亚型发病机理有何不同？癌细胞为何不同于正常细胞而能够“永葆青春”，不受限制地无限分裂？它们又为何能在人体内部扩散转移，到处肆虐？
这一系列“天问”让国内一位从事癌症研究多年的权威专家对此深有感触：“搞癌症研究就跟盲人摸象一样，永远感觉有希望，但又永远看不到光亮。”
研究究竟该如何破题？
有科学家从环境因素入手，他们发现，癌症发病特征显示出地域性。例如，广东人鼻咽癌发病率较高，但是迁到外地的广东人，经过一段时间，鼻咽癌的发病率就会明显降低；日本人易得胃癌，但是移民到夏威夷的日本人，经过若干代，患胃癌人数也会减少。
然而，在同一个地方生活的人，对癌症的敏感度却有所不同，这让一些专家开始关注个体微环境。“例如，80%以上的肺癌可以归咎为烟草暴露，但仅有不到20%的吸烟者会发生肺癌。英国首相丘吉尔一辈子抽烟，却没有得肺癌，这就是个体差异所致。”朱孝峰解释，“就像有人说，有的人怎么吃都不会胖，有的人哪怕是喝口水也会胖，这都与每个人体内微环境不同有关。”
更多科学家在对大量的病例进行追踪跟访后发现，肿瘤发病呈现出家族聚集特征。“以视网膜母细胞瘤为例，父母双方患病，下一代有近50%的几率患同样的肿瘤。而在广东高发的鼻咽癌，5%—10%的患者都呈现家族特征。”朱孝峰说。
癌症为何“偏爱”特定的家族或人群？是否所有癌症的易感基因都呈现“家族聚集”的特性？能否从易感基因入手，对“高癌家族”进行早期筛查和治疗？带着这些疑问，全世界越来越多研究者将目光聚集在“肿瘤与基因”上。
Bignon此次要讨论的主题就是从这个角度出发的。
不仅如此，在肿瘤临床治疗方面，基因也被作为重要考虑因素。“目前抗癌药物的批准呈现新趋势，就是将肿瘤突变基因检测与药物捆绑进行认定，一种突变类型对应一种抗癌药物。”朱孝峰说。
治疗慢性粒细胞性白血病的Gleevec（中文名“给你活”）以及治疗肺癌的易瑞沙是这类药物的代表。
“给你活”作为治疗慢性粒细胞性白血病的药物，自2001年获得美国食品与药物管理局的批准上市后，很快获得成功。它是一种“分子靶向药物”，可利用肿瘤细胞与正常细胞之间分子生物学上的差异（包括基因、酶、信号转导等不同特性），抑制肿瘤细胞的生长增殖，最后使其死亡。
这类药物之所以吃香，原因在于它能从分子水平对目标物进行攻击，针对性强，效果显著，在杀伤癌细胞时基本不损伤正常组织。据统计，在目前的临床肿瘤学最新研究成果中，与分子生物学有关的占到了近1/3，肿瘤的分子靶向治疗更是备受追捧。
基因测序 并非一劳永逸
很多癌症是多基因疾病，而以目前的技术，科学家们还不知道人类癌症易感位点究竟有多少个，易感基因的确定并非易事
9月初，法新社报道了一个激动人心的消息：“DNA元素百科全书”基因数据库成功绘制出一张基因开关图，朝理解人体结构迈出一大步，为革命性治疗一大批致命性疾病开启大门。
这一“DNA元素百科全书”使科学家得以确定80％的人类基因图谱特定生物学功能，有助于解释遗传变异如何影响人对疾病的易感性。
类似新闻越来越多，尤其在肿瘤研究领域。据朱孝峰透露，世界肿瘤研究者正联合起来，逐步启动“肿瘤全基因组测序”国际计划。
“所谓肿瘤全基因组测序，就是测定所有肿瘤的基因序列。”据朱孝峰介绍，在中国科学院院士、中山大学肿瘤防治中心主任、肿瘤医院院长曾益新的主持下，目前，鼻咽癌的全基因组测序已经在广东展开，这将有助于科学家进一步了解、对抗这种被称为“广东癌”的地方性疾病。
“这是一条漫漫长路。”消息让人欣喜，但朱孝峰马上提醒要认清现实，“一次测序并不能得出所有结论，尤其是很多肿瘤的发病与扩散有着强烈的适应过程，其基因组极不稳定，肿瘤细胞在极其恶劣的微环境中仍然能够生长，随后又发生新的变异，这为易感基因的确定带来不少难题。”
不仅如此，科学家们非常清楚，很多癌症是多基因疾病，各种癌症易感位点不止一个，而以目前的技术，科学家们还不知道人类癌症易感位点究竟有多少个，路还很长。
“比如前列腺癌和乳腺癌都已明确发现有30多个易感位点，其它的肿瘤目前发现的位点数稍少一些。很多还有待发现，而现在只能在已知领域进行测序。”Bignon坦言，这意味着肿瘤遗传学测序、诊断并非一劳永逸，“随着研究深入，新的易感基因不断被发现，而检测也要持续进行。”
因此，那些希望花上15分钟做一次基因组测序，就能了解自己此生是否有患癌可能、可能患哪种癌症的人们，还需耐心等等了。
延伸
肿瘤遗传学咨询 中国推广路仍长
据最新信息显示，中山大学肿瘤防治中心也已计划成立肿瘤遗传咨询的门诊，初期由各科室组成虚拟团队，发展到一定水平后，将设独立科室。如今，乳腺科已开始提供相关服务。
不过，专家表示，肿瘤遗传学咨询要全面在中国推广，还有不少现实难题，临床应用花费不菲就是一大瓶颈。“和中国不同，发达国家主要靠国家投入，政府提供研究经费，“高癌家族”的成员免费接受检测，从而获知患癌风险。对于高风险的人群，再进一步给出指导意见，如每年做核磁共振检查等，检查的费用同样由政府承担。这样对他们而言，比起昂贵的肿瘤治疗费用，基因遗传检测无疑十分划算。”有关专家表示。
人才匮乏是另一瓶颈。此次，尽管中大肿瘤防治中心将和让佩林（Jean-Perrin）中心科研院进一步做出人才培养的有益尝试，然而要使人才成长、队伍壮大并培养出合格的肿瘤遗传学咨询专家，仍需要时间。
